产科胎儿畸形与异常超声诊断
胎儿畸形与异常超声诊断
妊娠期胎儿各个脏器及胎盘的疾患随着胎儿的发育，有些畸形或异常逐渐显露，一些胎儿畸形表现仅能在特定孕周内检出，有些胎儿畸形即使仔细超声检查也无法显示，其形态变化较明显者可经超声检出。
第一节中枢神经系统畸形
一．无脑儿
无颅骨光环，头端可见“瘤结”状物，常合并颈胸段脊柱裂，合并羊水过多。
侧脑室积水
轻度：胎头双顶径与孕周相符，侧脑室内液性暗区，侧脑室与同侧脑半径比值：孕中期1/2，孕末期1/3；
重度：胎头双顶径及头围明显大于孕周，侧脑室内液性暗区明显增多，脑中线偏移并漂浮状，侧脑室比值：0.5。
三．脊柱裂
胎儿脊柱纵切：两条平行排列的串珠样强回声光带在异常部位出现，距离变宽，弯曲或不完整，横切脊柱患处呈“v”或“u”字型；该处皮肤线消失，有时向外膨出囊状物，为显性脊柱裂；如果脊柱有以上改变，皮肤线完整，为隐性脊柱裂。
四．脑脊膜膨出脑膜脑膨出
颅骨板缺损不完整（多发生在枕骨中线部），自患处膨出一膜状物为脑膜膨出；严重缺损时，可见膨出包块内有实质性脑组织样回声，为脑膜脑膨出。
自某段脊柱裂缺损处膨出一束状物，有时内可见线样强回声，为脊膜膨出。
五．露脑畸形
颅骨缺如，脑组织外露，外有覆盖的脑膜，脑组织发育异常。
六．全前脑
病因病理：染色体异常、前脑完全或部分未分裂
超声表现：脑室新月形扩张，大脑镰、透明隔消失，中央唇裂?，多指（趾）等。
七．小头畸形
病因病理：染色体异常、宫内感染等
超声表现：颅骨板光环完整，但双顶径、头围小于相应孕周的3个标准差，股骨长度正常，BPD/FL比例失调。
八．Dandy-Walker畸形
病因病理：隐性遗传，致畸因子；表现为中线缺陷：小脑蚓部缺失，后颅窝积液。
超声表现：双侧小脑分开，变小（发育不良），完全性、部分小脑蚓部缺失，同时小脑延髓池积液＞1cm，双侧脑室扩张，合并其他畸形。
九、Galen静脉血管瘤
病因病理：一种动静脉畸形，位于胼胝体和丘脑下方，血流阻力低、压差低。
超声表现：丘脑后下方可见一椭圆形无回声区，该回声为丰富的血液信号，为高速低阻血液频谱，严重时合并胎儿水肿、心衰。
十．脉络丛囊肿
病因病理：脉络膜内神经上皮皱褶。
正常：14周后发生，28周消退。
异常：多发大，脑发育不良，18－三体畸形。
超声表现:脉络膜内圆形无回声，单侧或双侧，单个或多个，一般1cm左右。有时合并其他畸形，与染色体异常有关。
唇裂
病因病理：病因不明，遗传或环境因素，上颌突、鼻突融合障碍，完全性：从唇红至鼻孔底部，不完全性：唇缘处一小切迹。
2.冠状切面连续动态扫查，可见上唇弓回声中断，可发生在左侧，右侧、双侧或中间。
膈疝
病因病理：病因不清，橫膈发育不全，以左侧多见，疝入胸腔内脏有胃、小肠等。
超声表现：胸腔内可见占位性病变，以左侧多见，病变为囊性无回声、管状低回声，心脏被挤向右侧；左上腹腔末显示胃泡，常合并胸水、腹水、羊水多。
前腹壁畸形
脐膨出
病因病理：前腹壁发育不全，皮肤、肌肉缺损；腹膜及内脏膨出体外。
超声表现：腹前壁脐部皮肤缺损，并膨出一包块，包块内含肠管、肝脏、胃等，包块由膜状强回声包绕，脐带在包块一侧，合并其他畸形。
腹裂
病因病理：脐旁腹壁全层缺损，内脏外翻。
超声表现：腹前壁外可见不规则强回声，多为肠管及其他内脏，局部皮肤线显示不清，外翻内脏有：肠管、肝脏、胃等在羊水中漂动。
肢体－体壁综合征（体蒂异常）
病因病理：早期羊膜破裂，胚胎包卷异常，内脏外翻，胎体强直，肢体畸形，脐带过短。
超声表现：前腹壁皮肤线消失，内脏外翻，脊柱侧凸，肢体畸形，羊水少。
消化系统畸形
一、食道闭锁
超声表现：胃泡不显示，腹腔内无衰减的结肠回声，常合并羊水过多。
二、十二指肠狭窄或闭锁
病因病理：肠道血管梗塞，环状胰腺压迫，肠扭转，肠管内橫隔形成闭锁。
超声表现：上腹腔内两个圆或椭圆形暗区（双泡征），两暗区相通，有的蠕动亢进，合并羊水多。
三、肠梗阻
病因病理：局部肠管缺血，发育不良，管腔狭窄，闭锁等。
超声表现：胎儿腹围增大，腹腔内可见充液的肠形、环状暗区，蠕动变形明显。
泌尿系统畸形
一、成人型多囊肾
多见于一侧肾增大，内可见多个囊腔，囊腔互不相通。
二、婴儿型多囊肾
双侧肾脏明显增大，保持肾形，回声增强，膀胱不显示，羊水过少。
三、肾盂积水
胎儿腹部肾水平横断扫查，测量肾盂前后径，同时观察肾盂和肾皮质。
I级肾盂积水：肾盂扩张，无肾盏扩张；
II级肾盂积水：肾盂扩张，伴部分肾盏扩张；
III级肾盂积水：肾盂扩张，伴全部肾盏扩张；
IV级肾盂积水：肾盂肾盏变化同III级，同时合并肾皮质变薄。
四、尿道梗阻
膀胱异常增大，合并双侧肾盂积水。骨骼系统畸形
骨骼系统畸形
成骨发育不全
病因病理：基因突变，骨细胞减少，活力减低。
超声表现：颅骨板薄，回声弱，胸腔变形，四肢骨短成角。
软骨发育不全
病因病理：常染色体隐性遗传，骨骺端软骨细胞发育不全。
超声表现：颅骨板回声尚可或变形，胸腔小，漏斗胸，四肢骨短而弯曲。
肢体畸形
手内翻和足内翻
超声表现：
手内翻：显示尺桡骨的纵切面上同时可见与之成角的掌骨。
足内翻：显示胫腓骨的纵切面上可见与之成角的足底骨。
桡骨发育不全或缺如
常见染色体异常：18-三体综合征、13-三体综合征等。
超声表现：桡骨短或缺失，尺骨也短而弯曲，腕部形态异常，呈锐角弯曲，拇指接近前臂内侧。
并指畸形
超声表现：手掌形态异常，多切面扫查，五指不清晰，指骨不缺。脚趾骨不缺，并趾不易检出。
多指
超声表现：手部多发生于桡侧或尺侧，可见多余的指骨或无指骨，只有软组织。
肢体关节异常
关节强直超声表现：肢体屈曲障碍、僵直不变。
胎儿肿物
颈部淋巴囊瘤
病因病理：淋巴系统发育异常，回流障碍；颈部、上肢等局部水肿或全身水肿。
超声表现：胎儿颈部及两侧包绕一囊性包块，壁厚，内见网状分隔，严重时合并全身皮肤水肿。
先天性肺囊性腺瘤样病变
病因病理：末稍支气管过度生长，腺瘤样，累及一叶、单侧、双侧肺。
超声表现：Ⅰ型大囊泡型2~10㎝，Ⅱ型多个小囊泡直径2㎝，Ⅲ型多而密集小囊泡＜0.5㎝，呈强回声。
血管瘤
病理：良性，海绵状血管瘤、纤维血管瘤，发生在体表皮肤。
超声表现：身体表面局部隆起：头、颈部、躯干、肢体；为囊性、混合性或实性均质回声。血流丰富。
畸胎瘤
病因病理：胚胎期的原发性结节不消退，持续存在产生。
超声表现：骶尾部外突一肿物，大小不一，肿物回声复杂，囊实性、囊性或实性；恶性肿瘤，血流丰富。
五、卵巢囊肿
超声表现：腹腔内、膀胱附近可见另一囊性低回声，囊壁薄而清晰。女性胎儿。
六、恶性肿瘤
神经母细胞瘤
病理：分化极差，发生在肾上腺髓质，头颈，胸腹等。
超声表现：肾脏上方可见实质性、囊实性肿块，钙化时见强回声，液化时见囊性低回声；转移时累及周围脏器。
确诊：尸检或出生后病理检查。
颈部皮下软组织间叶细胞瘤
病理：为中胚层、未分化组织。
超声表现：颈后部见一实性肿物突起，内部回声杂乱不均，血流丰富。
确诊：尸检或出生后病理检查。
羊膜带综合征
病因病理：早期羊膜破损，缠绕胎体。
超声表现：羊水中可见多条带状强回声飘动，围绕胎儿，胎儿多发畸形：颅骨缺损，面部异常，截肢等。
产前超声诊断学第二版
产科1胆囊
产科2胃异常
产科3重复阴茎
产科4半椎体
产科5胎儿脊髓圆锥
产科6泄殖腔外翻
产科7腹裂
产科8脐膨出
产科9海豹肢畸形
产科10柠檬头
产科11胎儿上腹部“双泡征”
产科12颅内出血
产科13裂手/裂足
产科14小脑延髓池扩张
产科15小脑延髓池（后颅窝池）
产科16先天性马蹄内翻足
产科17脊柱异常弯曲
产科18胸腔肿瘤
产科19胎儿发育迟缓
产科20胎儿生物物理评分
产科21柠檬头
产科22唇腭裂
产科~13+6周NT检查
产科24桡骨发育不良或缺如
产科25颜面部
产科26永存动脉干（persistenttruncusarteriosus，PTA）
产科27胎儿心律失常
产科28正常腹横切面观
产科29四腔心切面
产科31室间隔缺损
产科32法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）
产科33肺动脉口狭窄（pulmonaryarteryorificestenosis，PS）
产科34肺动脉瓣缺如综合征
产科35右位主动脉弓
产科36单心室
产科37右室双出口（doubleoutletoftherightventricle，DORV）
产科38左室双出口
产科39产科超声诊断学无脑儿
产科40露脑畸形
产科41脑膨出
产科42柠檬头
产科43草莓头
产科44苜蓿叶头
产科45脑裂畸形
产科46侧脑室扩张
产科47第三脑室
产科48小脑延髓池扩张定义
产科49脉络丛囊肿
产科50蛛网膜下腔囊肿
产科51脑水管狭窄
产科52;水脑
产科53;Galen静脉瘤
产科54颅内肿瘤
产科55先天性孔洞脑畸形
产科56颅内出血
产科57积水性无脑畸形
产科58神经系统畸形
产科59双顶径
产科60颅缝早闭
产科61菱脑融合（Rhombencephalosynapsis．RES）
产科62侧脑室周围囊肿
产科63室管膜下囊肿
产科64第五脑室、第六脑室和中间帆腔
产科65脊柱裂定义
产科66甲状腺疾病
产科67淋巴水囊瘤
产科68胼胝体发育不良
产科69小脑发育不全
产科70Blake囊肿
产科71小头畸形
产科72Chiari畸形定义
产科73全前脑
产科74永久性右脐静脉
产科75上唇吸允垫
产科76唇腭裂
产科77无眼畸形(anophthalmia)
产科78小眼畸形(microphthalmia)
产科79眼距过宽和过窄定义nbsp;早、中孕期染色体异常超声标记
产科80先天性白内障
产科81鼻腔血管球瘤
产科82颜面部
产科83外鼻畸形
产科84鼻泪管囊肿
产科85后鼻孔闭锁
产科86耳畸形
产科87颅面裂畸形
产科88面横裂
产科89鸟面综合症
产科90额面部血管瘤
产科91小下颌
产科92胎儿彩超软指标（微小异常）
产科93脐膨出
产科94腹裂
产科95膀胱外翻（bladdernbsp;exstrophy）
产科96脐膨出
产科97体蒂异常/肢体-体壁综合征
产科98肝血管瘤
产科99肝母细胞瘤
产科胆总管囊肿
产科肝内钙化灶
产科胎儿胃的位置异常
产科食道闭锁
产科十二指肠狭窄或闭锁
产科胎儿上腹部“双泡征”
产科肠梗阻
产科肠管强回声
产科胎粪性腹膜炎
产科先天性肛门闭锁的产前超声
产科支气管源性囊肿
产科胸腔积液
产科肺发育不良
产科支气管闭锁
产科先天性大叶性肺气肿
产科隔离肺
产科先天性肺囊腺瘤
产科先天性高位气道梗阻综合征（CHAOS）
产科先天性喉-气管闭锁
产科双胎绒毛膜性
产科联体双胎
产科无心畸形
产科双胎输血综合征
产科先天性膈肌发育不全
产科羊水
产科羊水过多
产科羊水过少
产科羊水浑浊
产科肾母细胞瘤
产科羊膜带综合征
产科重复肾
产科成人型多囊肾
产科多囊性肾发育不良
产科后尿道瓣
产科尿道下裂
产科巨输尿管
产科肾积水
产科肾缺如
产科脐--尿管囊肿
产科异位肾
产科肾脏回声增强
产科重复膀胱
产科婴儿型多囊肾
产科泄殖腔外翻
产科胎儿卵巢囊肿
产科巨大膀胱
产科梅干腹综合征
产科重叠指
产科并指畸形
产科多指
产科中央列手足发育不良(裂手、裂足)
产科海豹肢畸形
产科鹰爪手
产科手内翻
产科先天性足外翻畸形
产科缩窄环综合征
产科先天性马蹄内翻足
产科先天性膝关节反屈
产科致死性侏儒
产科成骨发育不全
产科软骨发育不全定义
产科先天性桡骨发育不全或缺如（轴旁性桡侧半肢畸形）
产科半椎体
产科蝴蝶椎
产科脊柱异常弯曲定义
产科脊柱裂定义
产科胎儿脊髓圆锥
产科绒毛膜癌
产科人流术后子宫动静脉瘘
产科宫内残留物
产科子宫瘢痕憩室
产科胎儿石化
产科孕周快速识别方法
产科中、晚期妊娠超声检查
产科产前超声测量规范和正常值
产科先天性巨结肠
产科妊娠囊的测量与孕龄评估
产科流产
产科缩窄环综合征
产科先天性马蹄内翻足
产科先天性膝关节反屈
产科致死性侏儒
产科成骨发育产科软骨发育不全定义
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