13岁时出现癫痫,因调药停药出现过大发
问：我儿子今年30岁，3医院、医院、医院诊断为“结节性硬化”，约13岁时出现癫痫，表现为失神发作，其后用过中药治疗，期间在北京医院做过立体定向杏仁核毁损术，效果均不佳，约年开始服用丙戊酸钠片及苯巴比妥片。期间因调药、停药出现过大发作。现在服用丙戊酸钠片每日早晚各一次、每次0.4g，苯巴比妥片每日二次、早上15mg、晚上45mg，约10天至15天小发作一次。我们的目的是想要控制得更好或是有更好的治疗方法。期望您的指点。谢谢！
医院神经外科陈亮主任医师回答：
这是一个30岁的人，他是结节性硬化，3岁的时候就诊断出来的，应该是27年前。从13岁时开始出现癫痫，表现为失神发作，用中药治疗，又用过立体定向杏仁核的损毁，效果都不是很好，吃药以后还是经常会发作。目前，10-15天小发作一次，这个不少了。最后想知道到底怎么办？
结节性硬化是一类非常特殊的疾病，这类疾病有可能会多系统累积。在颅内的表现，一个是结节，这个结节可以在室管膜上，也可以在大脑的表面。还有一个，它容易合并巨细胞性的一个胶质细胞瘤，这种胶质细胞瘤也非常容易造成病人癫痫。像这种情况，实际上对于这样一类病人，如果说是一个巨细胞性的胶质瘤，相对来说体积不是很大的话，建议他手术治疗。
如果体积非常大，手术风险非常高，我们现在已经有相对来说比较好的药物，靠依维莫司来进行控制以后，这个肿瘤有可能会缩小。这是一个非常大的进步，虽然这是很小众的病人，但是有新的药物出来，可以通过特殊的代谢通路的抑制，来达到肿瘤的缩小。这是非常了不起的一个进步。
同时，如果说他没有巨细胞性胶质细胞瘤，仅仅是一个大脑皮层的积极性表现，实际上这也是一类手术指征。当然，我们要确定哪些结节是造成病人的癫痫。就像海绵状血管瘤，有的人是多发的，我们要确认到底哪一个海绵状血管瘤造成病人癫痫。一般认为如果是皮层表面的，有一定的囊变压迫的。像这样一种类似的结节，在脑电的基础上，确认以后是有手术的指征的。