罕见疾病VonHippelLindau
导语：VonHippel-Lindau（VHL）综合征是一种非常罕见的疾病，而且在目前的医学历史上得知，患有VonH（VHL）综合征的患者在病发初期的时候可能会导致患者的身体出现生长肿瘤或者生长囊肿的情况，而且VonHippel-Lindau（VHL）综合征如果出现了恶化的情况，可能会影响到患者本身的多个身体器官，导致身体器官出现一些受损的情况。一般来说，VonHippel-Lindau（VHL）综合征可能会影响到患者本身的多个器官，那么，就有可能会给患者的生命安全造成威胁。下面我们一起来了解一下VonHippel-Lindau（VHL）综合征的问题。
01了解VonHippel-Lindau（VHL）综合征
nHnHippel-Lindau（VHL）综合征的概括
们一起来了解一下什么是VonHippel-Lindau（VHL）综合征。VonHippel-Lindau（VHL）综合征是一种十分罕见的疾病，而且目前来说，导致患者患上VonHippel-Lindau（VHL）综合征的原因也是非常复杂的。根据现在的一些研究得知，VonHippel-Lindau（VHL）综合征可能是由于患者本身的内分泌系统出现了一些紊乱的情况，那么就有可能会导致患者患上VonHippel-Lindau（VHL）综合征，除此之外。患有VonHippel-Lindau（VHL）综合征的患者，根据所出现的表现，我们可以在他们的状态里面出现一些罕见的情况，而且一般来说，患有VonHippel-Lindau（VHL）综合征的患者比较容易出现生长血管瘤的情况，可能会严重损害到视网膜。
2、VonHippel-Lindau（VHL）综合征的类型有哪些
（1）常见类型
其次，我们一起来了解一下关于VonHippel-Lindau（VHL）综合征的类型有哪些。VonHippel-Lindau（VHL）综合征类型主要是包括两种类型，第一种类型呢，就是无嗜细胞瘤，第二种类型呢，就是伴有嗜细胞瘤，而且一般来说，这两种细胞瘤所出现的临床症状是差异性比较大的。
（2）罕见类型
关于VonHippel-Lindau（VHL）综合征的类型还包括视网膜细胞瘤，因为患有VonHippel-Lindau（VHL）综合征的患者，患者本身的视网膜系统可能会受到比较严重的损害，那么，就有可能会导致患者的尸体功能出现一些罕见的情况。一般来说，比较常见的状况呢，就是丧失是比较常见的，会出现视力丧失，但是每个人的临床症状都是不一样的，和发病的位置也是存在一个比较严重的差异性的。
所以如果患者本身患有视网膜血管细胞瘤的话，比较容易出现临床症状，那就是患者本身可能会出现惊恐或者头痛的情况，而且在出汗的时候，由于汗腺的分泌异常，也有可能会导致出现异常发汗的状况。
02患有VonHippel-Lindau（VHL）综合征的患者，会出现什么临床症状
那么导致患者患上VonHippel-Lindau（VHL）综合征的原因是什么呢？一般来说，导致患者患上VonHippel-Lindau（VHL）综合征的原因可能是由于患者自身出现的基因突变的情况，那么就会导致患者患上该疾病。一般来说，比较常见的基因就是VHL，这种基因对于我们的身体存在意义是非常大的，而且也是有比较大的作用的。一般来说，我们都称为抑癌基因。
主要是在我们的染色体上生长，因为VHL蛋白是作为一种连结酶，这种复合体的存在能够帮助我们的身体进行降解，那么如果这种基因出现了突变的情况，那么，就会导致患者本身的降解功能出现丧失的情况，而且出现累积的情况是比较常见的。
1、常见症状
（）中枢神经系统异常
首先我们一起来了解一下患有VonHippel-Lindau（VHL）综合征的患者的病发出现的时候，患者本身的中枢神经系统可能会出现哪些典型的临床表现。一般来说，患有VonHippel-Lindau（VHL）综合征患者，患者本身的中枢神经系统可能会出现病变的情况，而且一般来说，病变的部位主要指的是小脑或者脊髓和脑干，都有可能会出现发病的情况发生，而且还有可能会影响到患者本身的周围组织受到压迫。
当出现生长这种细胞瘤的情况之后，比较容易出现哪些临床表现呢？就是头痛或者麻木，而且还有可能会出现平衡力失调以及四肢非常疼痛的情况。
（2）视网膜异常
患有VonHippel-Lindau（VHL）综合征的患者如不积极治疗的话，可能会影响到患者本身的视网膜系统和肾细胞以及胰腺肿瘤。关于视网膜系统，患有VonHippel-Lindau（VHL）综合征的患者，患者本身的视网膜血管可能会出现病变的情况，而且一般来说，患有视网膜血管病变的情况，发病的年龄是在25岁左右。一般来说，主要的临床表现是表现在两侧或者单侧，这两种都有可能会发生在患者的身上。当生长肿瘤的体积太小的话，这个时候出现的一些临床症状是非常少的，但是随着肿瘤的增大，所出现的一些临床症状也会非常的明显，比较严重的症状可能会出现失眠的情况发生，而且还有可能会出现眼内出血的情况，所以引发抽筋的时候一定要积极的治疗。
（3）肾部状态病变
本身的肾细胞或者是囊肿也有可能会发生在患者身上，一般来说，VonHippel-Lindau（VHL）综合征的状态是经过进行影像学检查，能够观察出来。一般来说，患有VonHippel-Lindau（VHL）综合征的患者在病发初期的时候出现的新临床症状，相对来说是不太明显的不会影响到其他的身体器官，但是在并发晚期的时候，可能会出现肾部病变的状况。一般来说，如果患者的肾细胞受到了阻碍，这个时候出现临床症状是非常明显的，比如血尿或者疼痛。
（4）胰腺发病
除此之外，发病的年龄和VonHippel-Lindau（VHL）综合征的状态也存在密切相关的关系，发生病变的部位可能是双侧，当然也有可能会出现多次发病的情况，所以VonHippel-Lindau（VHL）综合征是十分有风险的，一定要积极的治疗，积极的检查患者本身的胰腺也有可能会出现堵塞的情况，可能会导致患者本身的血糖出现忽然飙升高处的情况发生。
结语：一般来说，VonHippel-Lindau（VHL）综合征是一种十分罕见的疾病，而且在病发初期的时候所出现的集临床症状，也是非常明显的，若不积极治疗，可能会导致病情出现严重的破坏情况，因为VonHippel-Lindau（VHL）综合征给我们身体带来的损害是比较严重的，可能会影响到患者本身的神经系统，导致患者的视力出现缺损的情况，而且还有可能会引发患者患上其他的一些疾病，症状可能会严重，严重影响到患者本身的生活。